viernes, 24 de octubre de 2008

Acido desoxirribonucleico (ADN): Portador de la información genética

1.- Introducción:
Después del redescubrimiento de los principios de Mendel, los genetistas realizaron ingeniosos experimentos para determinar como estaban dispuestos loe genes en los cromosomas y como se transmitían de generación a generación. Sin embargo, quedaban sin resolver dos interrogantes básicas: ¿Como funcionan los genes? y ¿De qué están hechos? Si bien los estudiosos de los patrones de la herencia no resolvieron tales cuestiones, contribuyeron a establecer un conjunto de predicciones acerca de la naturaleza química de los genes y la manera en que estos podrían funcionar.
Era claro que la sustancia de la que estaban hechos los genes debía tener la capacidad de almacenar información en una forma que pudiera ser recuperada y utilizada por la célula. Pero los genes tenían otras propiedades que debían de tomarse en cuenta. Incontables experimentos genéticos con una amplia variedad de organismos han demostrado que los genes suelen ser muy estables en su paso de una generación a otra. Sin embargo, en ocasiones se observaba que un gen se convertía en una forma distinta; tales cambios genéticos, llamados mutaciones, se transmitían después sin cambio a generaciones posteriores.

2.- Definición del ADN:
El ácido desoxirribonucleico (ADN), es un ácido que se encuentra en el núcleo celular de todos los organismos eucariotas, bicatenario (formado por dos cadenas); contiene la información genética codificada en la forma de secuencias específicas de los nucleótidos que lo contituyen.

ESTRUCTURA DEL ADN

3.- Estructura quimica:
La unidad estructural del ácido desoxirribonucleico es el nucleótido, que está constituído por tres componentes fundamentales: la base nitrogenada, la pentosa y el grupo fosfato.

Las bases nitrogenadas pueden ser púricas y pirimídicas. Las bases púricas son dos: la adenina (A) y la guanina (G), mientras que las bases pirimídicas son tres: uracilo (U), timina (T) y citosina (C). De estas cinco bases nitrogenadas cuatro siempre están presentes en el ADN, la adenina que está unida a la timina por dos puentes de hidrógeno y la guanina (G) que siempre se une a la citosina (C) por tres puentes de hidrógeno.
En cuanto a la pentosa esta se denomina desoxirribosa y es la que le da el nombre al ácido nucleico ADN (ácido desoxirribonucleico).
Finalmente el último componente de un nucléotido es el grupo fosfato (que deriva del ácido fosfórico).

El ADN es una molécula polimérica en el cual los monómeros son los nucleótidos que están unidos por medio de enlaces fosfodiéster. Estas uniones ligan el carbono 3' de la pentosa de un nucleótido con el carbono 5' de la pentosa del nucleótido adyacente. En consecuencia, el eje de un ácido nucleico está formado por pentosas y fosfatos, y las bases nitrogenadas están unidas a las pentosas del eje. El extremo de la molécula que contiene la pentosa con el C 5' libre se llama extremo 5', y el que posee la pentosa con el C 3' libre, extremo 3'.

ESQUEMA SIMPLIFICADO DEL ADN

4.- Replicación del ADN:
Para que se lleve a cabo el proceso de la replicación o duplicación del ADN se tienen en cuenta tres etapas: iniciación, elongación y terminación.
La replicación del ADN se inica cuando la enzima helicasa rompe los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias, de tal manera que las dos cadenas del ADN se separan. Inmediatamente estas son protegidas por las proteínas de unión a cadena simple, lo cual evita el ataque de las propias nucleasas de la célula.
A continuacíón la elongación o alargamiento de las cadenas del ADN se lleva a cabo de dos maneras. Una de las cadenas se copia en forma continua, proceso catalizado por la ADN polimerasa III (alargamiento de las cadenas del ADN); mientras que la otra cadena se sintetiza en partes o fragmentos, llamados comunmente segmentos de Okasiki, este proceso es catalizado por la ADN polimerasa III y los espacios que quedan entre ellos son completados por la ADN polimerasa I, para finalmente actuar las ligasas del ADN.
Finalizando la replicación del ADN se lleva a cabo la terminación del proceso, que consiste en hacer girar los nuevos ADN formados sobre su propio eje, proceso catalizado por la enzima girasa (que pertenece al grupo de las topoisomerasas).

PROCESO DE REPLICACION DEL ADN


5. Importancia y aplicaciones del ADN:

  • El ácido desoxirribonucleico (ADN) es importante por que sabiendo la secuancia de los nucleótidos, se puede determinar si el gen que se está analizando ha sufrido alguna mutación que pudiera causar problemas genéticos graves en el ser humano.
  • Mediante la terápia génica se puede utilizar el ADN para salvar vidas, tal como sucede en el diagnóstico genético de preimplantación (DGP).
  • Analizando el ADN de un niño se puede determinar la paternidad de una persona, previo análisis del ADN de ese individuo.
  • Mediante la técnica del didesoxi se puede determinar la secuencia de nucleótidos del ADN de un determinado gen.

6. Enlaces complementarios con el tema desarrollado:

Autor: Blgo. Mblgo. Luis Alberto Sanchez Angulo.
Consultas:
luisanchez.29@gmail.com